[Retinosquisis X-linked – tomografia de coerência ótica]
É uma doença genética que afeta a retina e prejudica a visão central.
Atinge apenas o sexo masculino, sendo as mulheres o veículo transmissor e surge quando há uma mutação do gene RS 1, o mesmo que é responsável pela produção de retinosquisina, uma proteína necessária à manutenção da estrutura da retina.
THE BRIDGE
[X-linked retinoschisis – Optical coherence tomography]
A genetic disorder affecting the retina and compromising the central vision.
It affects only male patients when a mutation in the gene RS1, responsible for the production of retinoschisin, occurs. This mutation leads to structural changes in the central retina with splitting of the several cellular layers.